巨幼细胞性贫血是一种常见的遗传性疾病,主要特征是红细胞形态和大小的异常。“巨幼细胞”指的是红细胞的大小和形态异常,比正常红细胞大且形状不规则。
病人常常会出现乏力、心悸、头晕、呼吸困难等症状,严重的病例也可能导致贫血危象。该病的确切发病机制还不太清楚,但与基因突变有关。
目前,识别该病最常用的方法是进行视网膜检查,因为该病也会引起视网膜血管的异常。此外,也可以通过血液学和遗传学的检查来确诊病情和判断遗传风险。
治疗的方法主要是支持性治疗和输血治疗。特殊情况下可能需要骨髓移植。此外,还要定期进行视网膜检查,以防并发症的出现。