在某些偏远的山区,有一些“智力低下”的儿童,而大多数医生都不知道它是什么原因。其实,他们的病因是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,主要由于酪氨酸代谢障碍,导致苯丙酮酸在体内过多积聚,影响大脑发育和功能。新生儿苯丙酮尿症常规筛查非常重要,如果未及时治疗,会影响孩子的智力、身体、语言等多方面发展。而及早诊断和治疗,可以完全避免此类疾病对孩子的危害。
苯丙酮尿症患者应注意控制蛋白质及含苯丙氨酸的食物的摄入,并在医生的指导下定期进行生化检查,并补充必须的营养素和维生素。
现在的新生儿筛查技术已经非常先进,可以准确、方便地进行苯丙酮尿症的筛查。我们作为家长,要及早接触相关知识,提高对苯丙酮尿症的认识,让孩子远离这种疾病带来的危害。