巨结肠，巨结肠解析，看看你遗传了吗

巨结肠（Megacolon or Hirschsprung）是指直肠或结肠段局限性扩张，症状表现为粪便、气体潴留、腹胀、腹痛或便秘等。其临床症状各异，轻则只有排便不畅，重者可有消化道梗阻、肠穿孔、感染、中毒等并发症。巨结肠患者中，儿童发病率占大部分。而在这些患儿中，男性患者远高于女性患者。

巨结肠是一种复杂的遗传性疾病，涉及多种基因突变及表观遗传调节失衡，目前临床散发和家族遗传的巨结肠病例均有报道。其中，家族性巨结肠是指基因调控异常导致的急慢性巨结肠，是由遗传因素引起的极其罕见、危及生命的疾病。