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苯丙酮尿症:常见代谢疾病

发布日期:2024-11-11 00:06:13

苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病,也是遗传代谢性疾病中的一种,由于酪氨酸、亮氨酸、异亮氨酸这三种氨基酸不能被正常代谢,导致苯丙酮在尿中大量积聚而引起各种病症,苯丙酮尿症患者的尿液通常呈现类似烟花的气味。

病症的表现主要有:

  • 呕吐或挥发性味道
  • 身体无力,神经系统退化,智力严重受损
  • 头疼,大小便失禁,过度活跃等病症

目前尚无特效治疗方法,早期诊断,及时干预是控制病情的唯一方法。

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